Enfermedad de Pompe

176

Por Araceli Aguilar Salgado 

 “La salud es un estado transitorio entre dos épocas de enfermedad y que, además no presagia nada bueno”. Winston Churchill 

Araceli Aguilar Salgado

Hoy se conmemora el Día Internacional de la enfermedad de Pompe enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos.

La enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Puede que también haya escuchado que la enfermedad de Pompe es un “trastorno metabólico.

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida, ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente, es considerada una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente: en lactantes (Inicio Temprano) o en adultos (Inicio Tardío).

Para diagnostica la enfermedad de Pompe: Los médicos harán un examen, harán preguntas sobre los síntomas y determinarán si algún integrante de la familia tiene la enfermedad de Pompe o síntomas similares, se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre, la enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de la mutación del gen, A los bebés recién nacidos se les hacen muchos estudios de cribado para muchas enfermedades y, en algunos estados de Estados Unidos, está incluida la enfermedad de Pompe, también se puede diagnosticar antes de que el bebé nazca si otro niño de la familia tiene la enfermedad y se ha detectado la mutación genética.

Estos son algunos de los síntomas relacionados con esta enfermedad genética. Dependerá de cada caso y del perfil del paciente, el cual debe ser evaluado debidamente por un especialista. En el caso de lactantes puede empeorar más rápido que en niños y adultos:

  • Debilidad muscular progresiva, que puede agravarse si no se trata a tiempo.
  • Dificultad para levantarse, al estar sentado.
  • Dificultad para caminar y subir escaleras.
  • Dificultad y fatiga al masticar.
  • Reflujo gastroesofágico.
  • Caídas frecuentes.
  • Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento luego de realizar un esfuerzo físico.
  • Dolor de cabeza en las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea).

Algunas personas pueden convivir con la enfermedad y llevar una vida relativamente normal, otros casos pueden verse afectados de manera significativa.

En el pasado, muchos bebés con la enfermedad de Pompe vivían solo hasta llegar a la primera infancia. Pero esto está mejorando. Existe un tratamiento llamado «terapia de reemplazo de enzimas» que extiende la vida de los bebés con un inicio de la enfermedad de Pompe en la lactancia y también ayuda a las personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

Recibir atención de un equipo de especialistas (como un cardiólogo, un neurólogo, un nutricionista y un terapeuta respiratorio) ayuda a muchos niños con la enfermedad de Pompe a llegar a la vida adulta. Esto es especialmente cierto cuando la enfermedad se diagnostica en niños mayores, la terapia física y la terapia ocupacional también pueden ayudar. Y los investigadores están trabajando en un tratamiento de terapia genética que esperan mejore o incluso reemplace al tratamiento actual.

El tratamiento esencial de esta enfermedad es el del control de los síntomas que pueden acarrear las alteraciones cardíacas, musculares y respiratorias, siendo preciso en ocasiones el uso de oxigenoterapia o en los adultos ayudas para la movilidad.

Existe una enzima sintética, la alglucosidasa alfa, comercializada con el nombre de Myozyme, que suple la falta de alfa-1,4-glucosidasa ácida. Este fármaco se debe administrar cada dos semanas y ajustado al peso, a razón de 20 mg por cada kilo de peso. El máximo problema que tiene esta medicación, más allá de tener que administrarla cada dos semanas y de por vida, es su elevado costo.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad congénita y por lo tanto no existen medidas preventivas contra ella. En caso de sospecharla es esencial ponerse cuanto antes en manos del especialista.

Lo que debes saber esta enfermedad afecta principalmente a los músculos y el corazón, afectando a su funcionamiento.

Tiene una forma infantil (aparece antes de los tres años) y otra adulta (el primer síntoma es dificultad para caminar y ponerse de pie).

El tratamiento esencial se basa en el control de los síntomas.

Es de suma importancia la labor desempeñada por asociaciones y organizaciones sin fines de lucro, dedicadas a promover el apoyo mutuo y contacto entre pacientes que padecen esta enfermedad, sensibilizando a la población, comunidad científica y al sector sanitario en el desarrollo y promoción de proyectos y estudios de investigación acerca de esta patología.

Con la finalidad de generar conciencia en la población, sector sanitario y la comunidad científica internacional, el 15 de abril fue decretado el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.

El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.

“El dolor es, él mismo, una medicina.” William Cowper 

Araceli Aguilar Salgado Periodista, Abogada, Ingeniera, Escritora, Analista y comentarista mexicana, del Estado de Guerrero, México.  

SHARE